L’epilessia è una condizione a lungo termine che colpisce il cervello, in cui un’attività elettrica anomala interrompe la comunicazione tra le cellule nervose. Questa interruzione porta a crisi epilettiche, che sono improvvisi e incontrollati picchi di attività elettrica che possono alterare le sensazioni, il comportamento, la consapevolezza e i movimenti muscolari.
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), l’epilessia colpisce circa l’1,2% della popolazione degli Stati Uniti — circa 3,4 milioni di persone, inclusi 3 milioni di adulti e 470.000 bambini. A livello globale, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che oltre 50 milioni di persone siano colpite, rappresentando circa lo 0,6% della popolazione mondiale. La maggiore prevalenza negli Stati Uniti potrebbe essere dovuta a migliori capacità diagnostiche e accesso all’assistenza sanitaria, che possono portare a un’identificazione più accurata dell’epilessia rispetto ai paesi a basso e medio reddito, dove la diagnosi è meno frequente.
L’epilessia colpisce maschi e femmine in modo diverso, con tassi leggermente più alti nei maschi. La prevalenza è dell’1,2% nei maschi e dell’1% nelle femmine negli Stati Uniti. Inoltre, i tipi e la gravità dell’epilessia possono variare tra i diversi gruppi di età, con incidenze più elevate riscontrate negli adulti anziani e nei bambini piccoli.
Caratterizzata da crisi ricorrenti, l’epilessia può influenzare significativamente la vita delle persone diagnosticate e delle loro famiglie. Comprendere l’epilessia è fondamentale per una migliore gestione, supporto e per migliorare la qualità della vita delle persone affette da epilessia. Questa guida offre una panoramica completa dell’epilessia, inclusi i suoi tipi, la prevalenza, le cause, i sintomi, la diagnosi e le opzioni di trattamento.
Che cos’è l’epilessia?
L’epilessia è riconosciuta come un disturbo neurologico quando una persona sperimenta due o più crisi non provocate a distanza di almeno 24 ore l’una dall’altra. Queste crisi derivano da scariche anomale di attività elettrica nel cervello, interferendo con il suo normale funzionamento. Le crisi possono variare ampiamente nei loro effetti, da brevi perdite di consapevolezza a intense crisi epilettiche con sintomi fisici, a seconda della parte del cervello colpita.
La classificazione dell’epilessia aiuta a identificare il tipo di crisi e guida le decisioni terapeutiche. Le crisi sono ampiamente classificate in crisi focali, che iniziano in un’area del cervello, e crisi generalizzate, che coinvolgono entrambi gli emisferi. Sebbene la condizione possa essere diagnosticata a qualsiasi età, spesso viene identificata per la prima volta durante l’infanzia o dopo che una persona ha sperimentato queste crisi ricorrenti e inspiegabili.
Comprendere e riconoscere i primi segni dell’epilessia, come le crisi ricorrenti non provocate, è fondamentale per avviare un trattamento tempestivo e adeguato al fine di migliorare la qualità della vita e ridurre la frequenza delle crisi.
Quali sono i diversi tipi di epilessia?
L’epilessia è classificata in due tipi principali in base all’area del cervello in cui hanno origine le crisi: epilessia focale ed epilessia generalizzata. Ogni tipo presenta schemi e caratteristiche di crisi distinti, e comprendere queste differenze è fondamentale per una diagnosi e un trattamento efficaci.
Epilessia Focale
L’epilessia focale, precedentemente nota come epilessia parziale, ha origine in una specifica regione del cervello. È ulteriormente suddivisa in due sottotipi:
Crisi Focali Consapevoli: In queste crisi, la persona rimane pienamente cosciente e consapevole durante l’episodio. I sintomi spesso coinvolgono cambiamenti nella percezione sensoriale, come odori, sapori o sensazioni alterati. Possono verificarsi anche movimenti muscolari involontari o spasmi negli arti. Queste crisi possono essere brevi ma disturbanti.
Crisi focali con compromissione della consapevolezza: Queste crisi compromettono la consapevolezza o la coscienza. Durante l’episodio, gli individui possono apparire storditi o confusi e compiere movimenti ripetitivi come schioccare le labbra o strofinare le mani. Di solito durano tra i 30 secondi e i 2 minuti. Dopo la crisi, l’individuo spesso sperimenta confusione o vuoti di memoria.
Epilessia Generalizzata
L’epilessia generalizzata colpisce entrambi gli emisferi del cervello simultaneamente, portando tipicamente a una perdita di coscienza. Comprende diversi sottotipi:
Crisi di assenza: Comuni nei bambini, queste crisi comportano brevi interruzioni della consapevolezza, spesso scambiate per sogni ad occhi aperti. Sono tipicamente brevi, durano solo pochi secondi e possono passare inosservate agli altri.
Crisi atoniche: Note anche come “attacchi di caduta”, le crisi atoniche provocano una perdita improvvisa del tono muscolare, portando a cadute. Queste crisi possono essere pericolose a causa del rischio di lesioni derivanti dal collasso improvviso.
Crisi toniche: Queste crisi comportano un improvviso irrigidimento dei muscoli, spesso causando cadute se la persona è in piedi. Le crisi toniche sono generalmente brevi, ma possono essere più gravi durante il sonno.
Crisi cloniche: Caratterizzate da scosse ritmiche o contrazioni muscolari, le crisi cloniche colpiscono varie parti del corpo. Possono durare diversi minuti e spesso comportano movimenti ripetuti.
Crisi tonico-cloniche: Queste crisi, precedentemente note come crisi di grande male, coinvolgono una combinazione di fasi toniche (irrigidimento muscolare) e cloniche (scosse ritmiche). Sono uno dei tipi di crisi più riconoscibili, spesso causando perdita di coscienza e confusione post-crisi.
Crisi miocloniche: Queste crisi provocano scatti o spasmi improvvisi e brevi dei muscoli. Possono verificarsi in modo isolato o in gruppi e sono spesso associate a specifiche sindromi epilettiche.
Ogni tipo di epilessia richiede un approccio terapeutico unico, e identificare correttamente il tipo di crisi è fondamentale per una gestione efficace.
Qual è la prevalenza dei diversi tipi di epilessia?
La prevalenza dell’epilessia varia significativamente in base alla regione, alle demografie della popolazione e ai fattori socioeconomici. Sebbene l’epilessia colpisca individui di tutte le fasce d’età, dai bambini agli anziani, i tassi di incidenza specifici e i tipi di epilessia osservati possono variare ampiamente tra queste popolazioni. Vari studi hanno evidenziato disparità regionali nella prevalenza dell’epilessia, con i paesi a basso e medio reddito che spesso riportano tassi di prevalenza più elevati a causa dell’accesso limitato alle cure mediche e agli strumenti diagnostici. Al contrario, i paesi sviluppati tendono a riportare dati più accurati grazie a una migliore infrastruttura sanitaria.
Per quanto riguarda la distribuzione per età, l’epilessia viene diagnosticata più frequentemente durante l’infanzia e la tarda età adulta, con ciascun gruppo demografico che presenta schemi distinti di tipi di crisi. Ad esempio, le crisi generalizzate sono più comuni nei bambini, mentre le crisi focali si riscontrano frequentemente negli adulti, in particolare in quelli con condizioni neurologiche sottostanti. Negli anziani, l’epilessia spesso insorge secondariamente a condizioni come ictus, malattia di Alzheimer o lesioni cerebrali.
Crisi a esordio focale (epilessia focale)
Crisi focali: Queste crisi rappresentano la maggioranza dei casi di epilessia. Uno studio sulla distribuzione dei tipi di crisi ha rilevato che le crisi focali consapevoli costituiscono circa il 60% di tutte le crisi epilettiche. Questo tipo di crisi è caratterizzato da un esordio localizzato nel cervello e dalla conservazione della coscienza, il che le rende una delle forme più prevalenti di epilessia.
Crisi focali a consapevolezza compromessa: Questo tipo di crisi rappresenta circa il 36% di tutte le crisi focali, secondo lo stesso studio. Queste crisi focali sono più comuni negli adulti e nelle popolazioni anziane, spesso collegate ad anomalie strutturali del cervello.
Crisi ad esordio generalizzato (epilessia generalizzata)
A differenza delle crisi focali, le crisi ad esordio generalizzato coinvolgono entrambi gli emisferi del cervello e di solito comportano una perdita di coscienza. Tra i diversi tipi di crisi generalizzate, ciascuno ha una prevalenza unica in varie popolazioni:
Crisi di assenza: Queste sono osservate prevalentemente nei bambini e rappresentano circa il 10-15% dei casi di epilessia infantile. Spesso vengono trascurate o erroneamente diagnosticate come problemi di attenzione, il che può ritardare un trattamento adeguato. La prevalenza delle crisi di assenza diminuisce significativamente nell’età adulta, con la maggior parte dei bambini che supera questa forma di epilessia durante l’adolescenza.
Crisi atoniche: Note anche come “attacchi di caduta”, le crisi atoniche si riscontrano in circa l’1-3% dei casi di epilessia. Sebbene rare, sono associate a sindromi epilettiche come la sindrome di Lennox-Gastaut, una forma grave di epilessia che inizia nell’infanzia. Queste crisi comportano un alto rischio di lesioni a causa della perdita improvvisa del tono muscolare e delle conseguenti cadute.
Crisi toniche: Le crisi toniche sono spesso associate al sonno e si verificano in circa il 2-4% delle crisi generalizzate. Sono caratterizzate dall’irrigidimento dei muscoli, che può causare la caduta dell’individuo. Queste crisi sono più comuni nei sindromi epilettici gravi e sono frequentemente osservate durante gli studi sul sonno.
Crisi cloniche: Sebbene relativamente rare, le crisi cloniche, che comportano movimenti muscolari ripetuti, rappresentano meno dell’1% di tutti i tipi di crisi epilettiche. La loro rarità le rende meno studiate rispetto ad altri tipi di crisi epilettica, ma sono comunque significative in alcune sindromi epilettiche.
Crisi tonico-cloniche: Precedentemente note come crisi di grande male, le crisi tonico-cloniche sono forse il tipo di crisi più riconosciuto. Queste rappresentano circa il 25% di tutti i casi di epilessia e sono spesso il tipo più associato all’epilessia nella percezione pubblica. Coinvolgono sia fasi di irrigidimento che di scosse e possono durare diversi minuti, portando spesso a confusione o esaurimento post-crisi.
Crisi miocloniche: Le crisi miocloniche, caratterizzate da improvvisi e brevi scatti muscolari, costituiscono circa il 6-12% di tutti i casi di epilessia. Queste crisi sono frequentemente osservate nell’epilessia mioclonica giovanile, uno dei più comuni sindromi epilettiche genetiche. Le crisi miocloniche possono essere scatenate da stimoli esterni come luci lampeggianti o mancanza di sonno.
Quali sono le principali cause dell’epilessia?
Le cause dell’epilessia sono diverse e possono essere classificate in diversi gruppi:
Fattori Genetici
I fattori genetici svolgono un ruolo significativo nello sviluppo dell’epilessia. Alcune mutazioni genetiche possono aumentare la probabilità di sviluppare l’epilessia. Alcune forme di epilessia, come l’epilessia mioclonica giovanile, hanno una chiara base genetica, mentre altre possono insorgere a causa di mutazioni ereditarie o sporadiche.
Lesioni e infezioni cerebrali
Le lesioni e le infezioni cerebrali possono portare allo sviluppo dell’epilessia. Il trauma cranico (TBI) è un noto fattore di rischio, poiché i danni al cervello causati da incidenti o cadute possono innescare crisi epilettiche. Anche le infezioni come la meningite o l’encefalite possono contribuire all’epilessia causando infiammazione o danni al tessuto cerebrale.
Lesione Cerebrale Traumatica (TBI)
Il TBI è uno dei fattori chiave che possono portare all’epilessia. Il rischio di sviluppare l’epilessia dopo un TBI dipende dalla gravità della lesione e dall’area specifica del cervello che è colpita. Lesioni più gravi, come traumi cranici penetranti o quelle che causano fratture del cranio, sono associate a una maggiore probabilità di sviluppare crisi epilettica. Le lesioni cerebrali che colpiscono i lobi temporali o frontali sono particolarmente inclini a provocare l’epilessia post-traumatica (PTE).
Le crisi epilettiche causate da TBI possono verificarsi immediatamente o svilupparsi nel corso degli anni. Possono essere classificate come a esordio precoce, che si verificano entro la prima settimana dopo l’infortunio, o a esordio tardivo, che si manifestano dopo la prima settimana. Le crisi a esordio tardivo spesso segnalano lo sviluppo di epilessia cronica, richiedendo una gestione a lungo termine. La possibilità di epilessia a seguito di TBI è una preoccupazione permanente per le persone colpite, sottolineando l’importanza di un monitoraggio e di una cura continui.
Infezioni
Alcune infezioni, come la meningite e l’encefalite, possono contribuire allo sviluppo dell’epilessia causando infiammazione nel cervello. Questa infiammazione può interrompere l’attività elettrica normale, aumentando la probabilità di crisi epilettica. Quando il tessuto cerebrale è danneggiato o cicatrizzato a causa di queste infezioni, può portare alla formazione di circuiti elettrici anomali che innescano crisi epilettica ricorrenti. Gli individui che soffrono di infezioni virali o batteriche che colpiscono il sistema nervoso centrale sono a un rischio maggiore di sviluppare l’epilessia, in particolare se l’infezione provoca un’infiammazione o un danno cerebrale significativo.
Oltre ai danni diretti al cervello, anche la risposta immunitaria del corpo alle infezioni può svolgere un ruolo nello sviluppo dell’epilessia. Le reazioni infiammatorie causate dal tentativo del sistema immunitario di combattere l’infezione possono portare a ulteriori complicazioni, poiché risposte immunitarie iperattive possono provocare infiammazioni prolungate o croniche. Questo, a sua volta, può aumentare la probabilità di sviluppare problemi neurologici a lungo termine, inclusa l’epilessia. I ricercatori stanno continuando a esplorare come i meccanismi autoimmuni innescati dalle infezioni possano influenzare l’insorgenza dell’epilessia, offrendo nuove intuizioni sulle potenziali opzioni di trattamento che mirano al sistema immunitario.
Disturbi dello Sviluppo
I disturbi dello sviluppo, come l’autismo o la paralisi cerebrale, possono essere associati all’epilessia. Gli individui con queste condizioni possono avere un rischio maggiore di sviluppare crisi epilettiche a causa delle anomalie neurologiche o dello sviluppo sottostanti.
Come posso riconoscere i sintomi dell’epilessia?
I sintomi dell’epilessia ruotano principalmente attorno alle crisi epilettiche, che possono manifestarsi in vari modi a seconda del tipo:
Sintomi delle crisi epilettiche: I sintomi comuni includono crisi epilettica, spasmi muscolari, perdita di coscienza o sensazioni insolite. I sintomi esatti dipendono dal tipo di crisi e dalle aree del cervello coinvolte.
Aura: Alcuni individui sperimentano un’aura prima di una crisi epilettica, che funge da segnale di avvertimento. Questo può includere disturbi visivi, odori insoliti o sensazioni particolari.
Stato postictale: Dopo una crisi, gli individui possono sentirsi confusi, affaticati o avere mal di testa. Questo stato postictale può variare in durata e intensità.
Quali sono i quattro tipi di test diagnostici per l’epilessia?
La diagnosi dell’epilessia comporta una valutazione approfondita per determinare il tipo e la causa delle crisi:
Storia medica: Una storia medica dettagliata aiuta a identificare schemi e potenziali fattori scatenanti per le crisi epilettiche.
Elettroencefalogramma (EEG): Un EEG misura l’attività elettrica del cervello ed è essenziale per rilevare onde cerebrali anomale associate alle crisi epilettiche.
Neuroimaging: le scansioni MRI o CT possono identificare anomalie strutturali nel cervello che possono contribuire all’epilessia.
Una diagnosi accurata è fondamentale per un trattamento e una gestione efficaci dell’epilessia.
Quali sono i trattamenti per l’epilessia?
Il trattamento dell’epilessia mira a controllare le crisi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa condizione. Le opzioni di trattamento includono:
Farmaci
I farmaci antiepilettici (AED) sono il trattamento principale per l’epilessia. Questi medicinali aiutano a controllare le crisi epilettiche e sono adattati al tipo di epilessia dell’individuo. Gestire gli effetti collaterali e aderire al regime di farmaci prescritto sono essenziali per ottenere risultati ottimali.
Interventi Chirurgici
Per gli individui che non rispondono ai farmaci, si possono prendere in considerazione opzioni chirurgiche. Gli interventi chirurgici possono includere la chirurgia resettiva per rimuovere il focolaio delle crisi o la neurostimolazione reattiva per modulare l’attività cerebrale. I tassi di successo di questi interventi chirurgici variano a seconda dell’individuo e del tipo specifico di epilessia.
Modifiche dello stile di vita e supporto
Le modifiche dello stile di vita svolgono un ruolo cruciale nella gestione dell’epilessia e nel miglioramento del benessere generale. Le strategie chiave includono:
- Mantenere un programma di sonno coerente,
- Gestione dello stress,
- Identificare ed evitare i fattori scatenanti delle crisi noti.
Un approccio comune per identificare i fattori scatenanti delle crisi epilettiche consiste nel tenere un diario dettagliato dell’epilessia. Questo diario di solito registra le condizioni che precedono ogni crisi, inclusi date, durate e frequenza. Tali dati forniscono preziose informazioni ai medici per gestire efficacemente l’epilessia. Tuttavia, mantenere questo diario può essere impegnativo per molte ragioni.
Per semplificare questo processo, abbiamo progettato l’app EpiCentr con l’obiettivo di renderlo più facile. EpiCentr offre un Diario dell’Epilessia completo come funzione gratuita. Invita gli utenti a registrare i comuni fattori scatenanti in modo conveniente, consentendo di creare e registrare fattori scatenanti individuali, nonché effetti collaterali, aure e note personali. Le crisi rilevate dall’app vengono registrate automaticamente. Tutte le informazioni critiche sono consolidate in un unico luogo all’interno dei Rapporti. I Rapporti forniscono una vista comparativa per periodi specifici e possono essere esportati in formato PDF per una facile condivisione con i medici.
Come vivere con l’epilessia?
Affrontare l’epilessia implica bilanciare sicurezza, indipendenza e qualità della vita. Gli individui e le famiglie possono trarre beneficio da strategie come:
Misure di Sicurezza: Attuazione di misure di sicurezza per prevenire lesioni durante le crisi epilettiche.
Indipendenza: Incoraggiare l’indipendenza garantendo al contempo sicurezza e supporto.
Qualità della vita: Concentrarsi sul mantenere un atteggiamento positivo e partecipare ad attività che migliorano il benessere generale.
Abbiamo progettato l’app EpiCentr per il rilevamento delle crisi epilettiche per diventare uno strumento utile per le persone con epilessia e i loro caregiver. Le sue caratteristiche includono il rilevamento automatico delle crisi e gli avvisi per i contatti di emergenza, per un’assistenza tempestiva e una maggiore tranquillità.
Integrare strumenti come EpiCentr nella vita quotidiana rende più gestibile l’equilibrio tra sicurezza e indipendenza, aiutando le persone a affrontare meglio le sfide dell’epilessia.
Conclusione
L’epilessia è complessa, ma comprendere i suoi tipi, le cause e i sintomi è fondamentale per una gestione efficace. Identificare ed evitare i fattori scatenanti delle crisi aiuta le persone a ottenere un migliore controllo della loro condizione. Con un trattamento e un supporto adeguati, le persone con epilessia possono gestire efficacemente la loro condizione e condurre una vita appagante.